dimecres, 5 de setembre del 2012

Diagnostican por primera vez en España un síndrome que destruye las defensas

Un grupo de inmunólogos del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba ha diagnosticado por primera vez en España un nuevo síndrome que destruye gravemente las defensas del organismo debido a una severa mutación genética heredada de ambos progenitores. El director gerente del centro sanitario, José Manuel Aranda, ha presentado en rueda de prensa este caso que ha sido tratado recientemente en el hospital cordobés y que le fue diagnosticado a un niño de 12 años de Almería. Los padres pidieron una segunda opinión médica al centro hospitalario de Córdoba" después de años en los que el niño carecía de diagnóstico concreto y viendo cómo tenía que ingresar reiteradamente en centros sanitarios al padecer infecciones sanguíneas graves que le llevaban a tener una baja calidad de vida desde que nació. Tras un estudio en profundidad que llevó a cabo conjuntamente el servicio de Inmunología Pediátrica del centro hospitalario cordobés, los facultativos determinaron que el niño, con un sistema inmunológico bastante afectado con una neutropenia severa congénita, como consecuencia de una deficiencia enzimática. El caso de Córdoba es especial ya que es el primero que se presenta sin alteraciones cardíacas, según ha detallado el inmunólogo que diagnosticó al paciente, Manuel Santamaría, quien señala que hay diagnosticados 32 casos en el mundo. El inmunólogo ha explicado que la enfermedad se describió a finales de 2009, de ahí que aún no se le haya adjudicado un nombre, si bien entre los especialistas se conoce como déficit en glucosa 6PC3 o SCN4. Se trata de un síndrome ocasionado por la alteración de una enzima que provoca un déficit de glucosa que altera el funcionamiento del sistema inmunológico. Por este motivo, el riesgo de infecciones en la personas que tiene este síndrome es mayor, llegando a comprometer su vida. El niño, ya dado de alta, lleva cuatro meses sometido a terapias biológicas avanzadas que les serán suministradas de por vida y que consisten en una medicación (factores de crecimiento recombinantes) para la recuperación del sistema defensivo dañado. Tras estos primeros meses de tratamiento, el paciente ha ganado peso y ha alcanzado una buena calidad de vida que le permite realizar las actividades propias de los niños de su edad, según ha expuesto Santamaría. Este síndrome raro se manifiesta por brotes que se suceden con cierta periodicidad y generalmente llevan a los enfermos sin diagnosticar a ingresar en las unidades de cuidados intensivos en situaciones muy delicadas. El procedimiento diagnóstico efectuado en el Hospital Reina Sofía se ha basado en técnicas de biología molecular con la finalidad de secuenciar el gen afectado y así identificar las mutaciones y el estudio celular inmunitario. En esta parte final del proceso se ha contado con la colaboración de inmunólogos del Hospital Clínic de Barcelona. Los pocos casos diagnosticados en el mundo se encuentran en su mayoría en Estados Unidos y Europa.