dimecres, 2 de març de 2011

Más pistas genéticas sobre la diabetes tipo 2

Aunque la obesidad y el sedentarismo están detrás de gran parte de los casos de diabetes tipo 2, la herencia genética también parece tener mucho que ver en su aparición. El estudio del ADN está dando a conocer algunas de las claves que explican por qué algunas personas tienen más riesgo de padecer esta enfermedad metabólica. Y, aunque los avances son lentos, la investigación es continua.


Las últimas novedades vienen de la mano de un equipo italiano, que ha conseguido identificar nuevas variantes genéticas relacionadas directamente con la enfermedad. Sus datos, que se publican esta semana en la revista 'Journal of the American Medical Association' ('JAMA'), muestran que distintas mutaciones en el gen HMGA1 están implicadas en el desarrollo del trastorno.

Los investigadores sabían que HMGA1 podía estar relacionado con la enfermedad, ya que su función es clave para que el organismo maneje adecuadamente la insulina. Por eso, decidieron secuenciar a fondo la zona del genoma en el que se encuentra y comparar las diferencias que encontrasen en distintas poblaciones de pacientes de origen europeo (tanto enfermos de diabetes tipo 2 como grupos de control).

En total, encontraron tres nuevas variantes destacadas cuya influencia se evaluó en una nueva muestra de 2.500 individuos sanos sin antecedentes de diabetes ni ningún factor de riesgo cardiovascular.

Esta comparación puso de manifiesto que menos del 1% de los individuos sanos tenían estas variantes. Por el contrario, los 'errores' genéticos sí estaban presentes en casi un 10% de los individuos con diabetes tipo 2.

Enfermedad multigénica
Para Joan Josep Vendrell, endocrinólogo del Hospital Juan XXIII de Tarragona e Investigador Principal del Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas (CIBERDEM), aunque pequeño, este nuevo avance en el mundo de la susceptibilidad genética a la diabetes es importante ya que, al tratarse de una enfermedad multigénica, es necesario conocer esas "pequeñas contribuciones de múltiples genes que acaban dibujando un perfil de riesgo".

Según explica, el papel del nuevo marcador HMGA1 es especialmente interesantes ya que, de las 34 variantes comunes que se han asociado con la enfermedad, tan sólo dos tienen relación con la resistencia a la insulina. "Ahora, con este nuevo trabajo, disponemos de un nuevo gen que puede tener un papel relevante en este aspecto", añade este especialista, quien también señala que "éste deberá incluirse entre los candidatos a ser estudiados con más profundidad en futuros trabajos de campo".

El camino de la investigación, continúa, será largo porque, aunque cada día se conocen más datos sobre la carga genética de la enfermedad, "la información aún es de poco peso en cuanto a su poder para identificar personas con riesgo de heredar la diabetes". Desde el CIBERDEM se está llevando a cabo un banco de muestras de ADN con la intención de replicar este tipo de estudios en nuestro país.

Un paso más
Aunque los investigadores reconocen que su trabajo sólo supone un paso más en el complejo mundo de las enfermedades metabólicas y que los genes descubiertos hasta ahora sólo explican un 10% de la herencia genética de la enfermedad, también subrayan que sus hallazgos tienen importantes implicaciones.

"En primer lugar, estas variantes pueden servir como un marcador predictivo tanto de resistencia a la insulina como de diabetes tipo 2, especialmente en aquellos individuos que tengan antecedentes familiares de la enfermedad", comentan los investigadores.

Además, añaden, también pueden ser útiles para predecir la respuesta a la terapia, prever la evolución de la enfermedad o trabajar en la búsqueda de nuevos fármacos.

En un editorial que acompaña al trabajo, Abhimanyu Garg, de la Universidad de Texas (EEUU), subraya que esta identificación de nuevas variantes genéticas podría traducirse pronto en nuevas opciones terapéuticas, si bien reconoce que son necesarias nuevas investigaciones que confirmen los datos presentados.