'Mis padres tuvieron que ir a Londres para poder tratarme'

A los cinco años me diagnosticaron talasemia mayor, una enfermedad que por aquel entonces (hace 30 años) era muy desconocida", tanto que los médicos daban por "perdidos" estos casos, "decían que no había nada que hacer". Por suerte, el rumbo de Antonio Cerrato, que hoy es el presidente de la Asociación Española de Lucha contra las Hemoglobinopatías y Talasemias (ALHETA), fue más favorable. "Mi padres tenían algunos contactos en Inglaterra, donde les dijeron que esta enfermedad sí tenía tratamiento, así que me llevaron allí para empezar cuanto antes". Así comenzó su historial de transfusiones de sangre, a las que desde aquel momento se somete cada dos o tres semanas.
Es la clave en el abordaje terapéutico de aquellos que sufren este tipo de anemia rara y hereditaria, que afecta a 250 millones de personas en el mundo. "Es un trastorno de la hemoglobina por el que la formación de esta molécula disminuye y produce una anemia (el cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos, encargados de suministrar oxígeno a los órganos). Esta falta de oxígeno hace que el individuo padezca retraso en el crecimiento, en el desarrollo psicomotor, de los huesos...", indica Joan Lluis Vives-Corrons, jefe de la Unidad de Eritropatología del Hospital Clínic de Barcelona. Y si es grave y alcanza órganos vitales como el corazón, puede provocar un ataque cardiaco.

Como explica el presidente de la ALHETA, teniendo en cuenta que "las transfusiones cada mes y desde el nacimiento producen un cúmulo de hierro y éste en exceso es tóxico, también necesitamos unos medicamentos que sirven para eliminarlo, antes se introducían por vía subcutánea y ahora en pastillas". Desde que le diagnosticaron la enfermedad a Antonio, "las cosas han cambiado mucho", apostilla. En aquel momento, eran los médicos de Inglaterra quienes, a distancia, le hacían el seguimiento y decidían qué pasos había que ir dando. Ahora, "ya no es necesario salir de España para recibir tratamiento".

Antonio echa la vista 30 años atrás y recuerda lo difícil que les resultó afrontar esta enfermedad, dado el escaso conocimiento que existía en el país. "Creía que no había más enfermos como yo [hasta que fueron a Inglaterra], te puedes llegar a sentir aislado, pierdes muchos días de clase, tienes que ir al médico en múltiples ocasiones, para los análisis, las revisiones en el cardiólogo, en el hepatólogo, las transfusiones...". Antes, sigue rememorando, "ibas temblando a las transfusiones. Tenías que ir a las 7 de la mañana, esperar una cola de tres horas entre quienes simplemente iban a hacerse análisis, después de la transfusión era importante esperar un tiempo por si daba reacciones (fiebre)... Y eso cada dos o tres semanas. Era un desgaste físico y emocional, tanto para el niño que está afectado como para sus padres".

Ahora, por fortuna, "las transfusiones son más seguras, la sangre está filtrada y no produce tales efectos, ni tampoco riesgo de transmitir infecciones como la hepatitis C". A día de hoy, añade, "una persona con talasemia mayor, como yo, puede llevar una vida más o menos normal, con algunas limitaciones, por ejemplo: si se van de viaje más de dos o tres semanas, tienen que asegurarse de que haya un hospital donde puedan realizarse transfusiones, la enfermedad puede causar pérdida auditiva, esterilidad, debilidad física, deformaciones en los huesos... Todo depende de en qué momento se haya comenzado el tratamiento".

En la actualidad, el diagnóstico de esta enfermedad se puede hacer de forma temprana. En comunidades como Madrid y Extremadura, la prueba de detección (para ver si el niño tiene el gen que causa la enfermedad) está incluida en el cribado neonatal. Así, se puede reducir la mortalidad de un 8% a un 2%", señala el doctor Vives-Corrons.

Los afectados reivindican...
Aunque la evolución ha sido notable, las personas afectadas por esta y otras anemias poco comunes o raras siguen reivindicando, por ejemplo, "una mayor formación de los médicos, especialmente en Atención Primaria, que tienen un desconocimiento absoluto de estas enfermedades", afirma Antonio.

Vives-Corrons añade: "Hay muy pocos centros de expertos en anemias raras. Hay que referirlos de un hospital a otro, con las trabas administrativas y económicas que esto conlleva. Actualmente en el Hospital Clínic de Barcelona y en el Hospital Clínico San Carlos es donde aglutinamos la mayor parte de estas afecciones".

Además, es importante alcanzar protocolos internacionales para tratar a estas personas. "Hay que luchar por unificar los planes de actuación de los distintos países" y este es uno de los objetivos en los que están trabajando los expertos del proyecto Enerca (European Network for rare and congenital Anaemias), la red europea de referencia para el estudio de las anemias raras. "Tiene como finalidad conseguir que, cuando en Francia, por ejemplo, tengan un paciente con una anemia rara al que no sepan cómo ayudar, los médicos puedan apoyarse en el grupo español o el alemán, para darle el mejor tratamiento posible", expone el galeno, también director de Enerca.

Por su parte, los afectados también reclaman mayor compresión social, ya que el manejo de su enfermedad "implica perder muchas horas laborales, algo que, en muchos casos, les lleva a rechazar su trastorno y el tratamiento, agravándose su situación", explica Antonio, como presidente de ALHETA. "Yo soy uno de los pocos afortunados que puede trabajar. Soy profesor y director gerente en una academia de formación (un negocio familiar). Pero si no eres funcionario, por lo general, es muy difícil compatibilizar la vida laboral con las numerosas revisiones médicas que requerimos. Además, algunos tienen ingresos hospitalarios continuos, no pueden hacer esfuerzos físicos...". No hay que olvidar, añade, que las nuevas generaciones van a tener una vida más "normalizada", ya que están tratados desde que nacen y esto evita algunas limitaciones.