dilluns, 11 de maig de 2009

Un macroestudi internacional identifica vuit variants de gens relacionades amb la hipertensió


Un macroestudi en què han analitzat les característiques genètiques de 136.000 persones ha permès a un consorci internacional d'investigadors identificar vuit variants de gens associades a la pressió arterial i a la hipertensió, una patologia que afecta un 35% de la població adulta espanyola. Les variants descobertes reflecteixen que un dels mecanismes més importants que influeixen en la pressió arterial està relacionat amb el control dels nivells de sal i el del diàmetre de les artèries.

L'estudi, elaborat per un equip format per 164 investigadors de 93 centres dels EUA i d'Europa, entre ells l'Institut Municipal d'Investigació Mèdica (IMIM) de Barcelona, apunta que la combinació de totes aquestes variants pot provocar un efecte acumulatiu.
A Barcelona ha estat coordinat per Roberto Elosua, del grup d'Investigació en Epidemiologia i Genètica Cardiovascular de l'IMIM, qui assegura que la troballa ajudarà a entendre els mecanismes que provoquen hipertensió. "En un futur, a mig termini, obrirà la possibilitat d'identificar dianes terapèutiques per a fàrmacs que contribuiran a controlar la hipertensió, i ja veurem si pot ajudar a crear tractaments personalitzats", ha assenyalat l'investigador espanyol.
Encara que es tenien detectats alguns elements de l'estil de vida que augmenten el risc d'hipertensió -el consum d'alcohol, la vida sedentària, el sobrepès, l'obesitat o l'excés de sal- en el 95% dels casos es desconeixien les causes. Això no obstant, hi havia indicis de factors genètics per una major prevalença d'aquesta patologia en algunes famílies.
Elosua explica que prèviament a aquesta investigació s'havien realitzat un gran nombre estudis a menor escala, "amb resultats nuls", pel que es va decidir constituir un consorci internacional: el Global BPgen, liderat des dels Estats Units i el Regne Unit, que abordaria aquest repte amb la tecnologia de genotipat més moderna.
Anàlisi de milions de característiques genètiquesPer a la identificació, els investigadors van analitzar 2,5 milions de característiques genètiques de 34.433 persones a qui també es va mesurar la pressió arterial.
Les troballes més importants de l'anàlisi es van confirmar posteriorment en 99.000 europeus i 13.000 asiàtics, cosa que va permetre identificar, "de forma fiable i sòlida", les vuit zones del genoma on existeixen gens que s'associen i contribueixen a controlar els nivells de pressió de la població.
La pressió arterial és molt difícil d'analitzar, ja que en una mateixa persona pot variar d'un instant a l'altre, i a més l'observador arterial també influeix.
"Per això ha estat tan difícil avançar en el coneixement de les bases genètiques del control de la pressió arterial, i ha calgut que ens poséssim d'acord investigadors de moltes parts del món per avançar", ha explicat Elosua.
Segons el parer de l'investigador de l'IMIM, la mostra utilitzada fa que aquests resultats es puguin considerar "gairebé universals" i fer-se extensibles a tota la població.
S'estima que la hipertensió causa uns set milions de morts a l'any al món, principalment en augmentar el risc per infart de miocardi i ictus.
L'IMIM treballa ara a l'estudi d'una d'aquestes zones del genoma intentant avaluar quin és el mecanisme causal, o per què s'associa amb els nivells de pressió. "No només la variant genètica causal, el marcador genètic, sinó també el mecanisme que l'expliqui", ha avançat Elosua.
A més de l'IMIM, també han participat en aquest treball, investigadors dels espanyols Centre d'Epidemiologia i Salut Pública (Ciberesp) i de la Xarxa d'Investigació Cardiovascular (Heracles).