dilluns, 20 d’abril de 2009

Identificados tres nuevos genes responsables del retraso mental hereditario


Un estudio internacional en el que han participado dos grupos de investigadores españoles ha identificado tres nuevos genes ligados al cromosoma X que producen retraso mental hereditario.
El estudio, publicado recientemente en "Nature Genetics", es un trabajo cooperativo liderado por el Wellcome Trust Sanger Institute de Cambridge, en el que, además de los grupos ingleses y de los dos grupos españoles, han participado también otros grupos de Francia, Alemania, Australia, Holanda, Bélgica, Estados Unidos y Sudáfrica.

Concretamente, la investigación ha identificado y descrito el papel que juegan los genes SYP, ZNF711 y CASK en los casos de retraso mental congénito y, de manera indirecta, ha constatado también que la pérdida completa de la función de más del uno por ciento de los genes del cromosoma X "es perfectamente compatible con una vida normal".
Para la realización del trabajo, los investigadores españoles han contado con fondos del Instituto de Salud Carlos III y con dinero recaudado por la Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias del Gobierno Vasco (Bioef) a través de un Telemaratón Solidario realizado en colaboración con EiTB.
Los profesionales españoles que han participado en este estudio pertenecen al Grupo de Investigación de Retraso Mental de Origen Genético (Girmogen), organizado para colaborar en la investigación sobre las causas genéticas de la discapacidad intelectual o retraso mental y para intercambiar métodos diagnósticos.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), el retraso mental afecta al tres por ciento de la población y se calcula que entre el 30 y el 50 por ciento de los casos de retraso intelectual es de origen genético.