dilluns, 26 de gener de 2009

El Centre de Regulació Genòmica identifica dos gens responsables de la psoriasi

La psoriasi és una malaltia inflamatòria i crònica de la pell que afecta a més d'un milió de persones a Espanya i acostuma a aparèixer entre els 15 i 40 anys. Una malaltia que es deu a una sèrie de factors ambientals i genètics que alguns medicaments, infeccions, traumatismes o l'estrès poden desencadenar. Un equip d'investigadors del Centre de Regulació Genòmica (CRG) de Barcelona acaba de descobrir dos dels gens la manca dels quals incrementa el risc de patir la malaltia. Els han anomenat LCE3B i LCE3C i tenen un paper molt important en la formació d'una epidermis funcional.


L'absència dels dos gens, els quals formen part d'una organització complexa de gens en el cromosoma 1 humà (Complex Gènic de Diferenciació Epidèrmica), implica més d'un 20% de risc de patir psoriasi.
El treball, publicat a la revista Nature Genetics, s'ha basat en l'exploració de 2.500 mostres de pacients d'Espanya, Holanda, Itàlia i Estats Units. La investigació ha demostrat que el LCE3B i el LCE3C s'expressen a la pell lesionada dels malalts de psoriasi per una regulació anòmala en l'expressió de les proteïnes que tenen un paper clau durant el procés de creixement de l'epidermis.
La investigació determina que als pacients amb psoriasi els falten, amb una alta freqüència, les dues còpies de dos gens, coneguts com a LCE3B i LCE3C, que tenen un paper molt important en la formació d'una epidermis funcional.
La publicació d'aquest investigació, dirigida per Xavier Estivill, coordinador del Programa Gens i Malaltia del CRG, s'acompanya d'altres dos treballs, un de les quals assenyala que els gens que estan absents en les poblacions d'origen europeu de l'estudi del CRG poden tenir un efecte protector a la població xinesa, en la que la psoriasi és molt poc freqüent.
Els investigadors estan estudiant ara altres processos en els quals les alteracions de la barrera d'entrada de microorganismes i altres agents poden tenir un paper protector.
Segons les mateixa fonts, se sap que la psoriasi és més freqüent entre bessons idèntics i que hi ha famílies en les quals és comú, però malgrat que s'han identificat alguns factors genètics implicats en la predisposició a la psoriasi, com el sistema més gran de histocompatibilidad o HLA, són pocs els factors comuns a múltiples poblacions, segurament pels diferents ambients.