dilluns, 2 de juny de 2008

La alternativa al aceite de Lorenzo se encuentra en París

Con la letra A, primera del abecedario, se está escribiendo el futuro de las leucodistrofias en nuestro país y en el resto. La 'A', de Andy, de Ángel y de Andrés. Los tres primeros niños [todos españoles], que han tenido la fortuna de formar parte del primer ensayo clínico internacional que está tratando de validar la terapia genética contra una variante de esta rara enfermedad hereditaria: la adrenoleucodistrofia.
Este grupo de patologías neurodegenerativas (hay 15 tipos distintos), en la que el 80% de los afectados son niños, consiste en enfermedades hereditarias que destruyen la mielina (sustancia blanca que recubre los nervios) del sistema nervioso central o periférico. Este deterioro provoca la paralización progresiva de todas las funciones vitales: desde el movimiento y el equilibrio, hasta la vista el oído, la voz y la memoria.

Probablemente el término leucodistrofias sea un gran desconocido para muchos, en cambio, seguramente, una buena parte de ellos sí recuerda la película 'El aceite de la vida', estrenada en 1992 y protagonizada por Nick Nolte y Susan Sarandon. En ella se relata el drama vivido por unos padres que, ante la falta de solución para la terrible enfermedad, que padecía su hijo Lorenzo, (la adrenoleucodistrofia que es la misma que sufren los tres menores españoles), decidieron investigar por su cuenta y buscar un remedio que alargó la vida de su hijo hasta el pasado sábado, día en que murió con 30 años de edad. El aceite de Lorenzo sigue bajo estudio, y no es eficaz en todos los casos.
Mientras usted sigue leyendo estas líneas, las familias de Ángel, de ocho años, y Andrés, de seis, se arropan mutuamente en el interior del Hospital San Vicente de Paul, París (Francia). Ambas han puesto en manos de Patrick Aubourg, neuropediatra y director de dicha investigación, la vida de sus hijos.
"Andy, de nueve años, fue el primero que se sometió a la terapia, en 2006, y se encuentra bien, la evolución de la enfermedad está paralizada de momento. Nosotros estamos en París para las revisiones de mi hijo Ángel, que fue intervenido hace un año. Aquí hemos coincidido con la llegada de Andrés que va a iniciar la terapia. Para esta familia sevillana tener a alguien aquí que ha pasado por todo esto ha supuesto un gran alivio", comenta José González González, padre de Ángel y de Daniel, que murió en enero de 2005 de la misma patología contra la que ahora lucha su hermano.
Terapia génica
El tratamiento que ofrece el hospital parisino consiste en extraer la médula ósea de estos pacientes y aislar las células madre sanguíneas. Estas son infectadas y tratadas con el virus de inmunodeficiencia humana (VIH), que ha sido previamente modificado para evitar su efecto negativo y que, en este caso, actúa como un «taxi» biológico para transportar la versión correcta del gen que está defectuoso [localizado en una región del cromosoma llamada Xq28] que causa la enfermedad.
Los virus son una de las llaves de la terapia génica, debido a su capacidad de infectar a las células de otros organismos y multiplicarse. Antes se les "desviste" de sus partículas infectivas mediante técnicas de ingeniería genética. El VIH se utiliza por su gran capacidad para atravesar la membrana celular. Estos datos, junto la historias clínicas de Andy y Ángel que constatan que la evolución de la patología está paralizada, son alentadores, aunque también muy preliminares. Queda por saber si la expresión del gen 'pasajero' en las células permance estable.
José es consciente de que la oportunidad que les ha brindado el doctor Aubourg es su última esperanza, pero "tras ver lo que sucedió con Daniel, una época en la que un estudio como éste no existía, sé que con Ángel hemos tenido suerte. Soy consciente de que, digámoslo de alguna forma, ahora mi hijo pequeño y los otros niños son como conejillos de indias, pero es lo único a lo que podemos agarrarnos. No tenemos nada que perder", comenta.