ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

Cuando los genes destruyen los nervios


Hace más o menos un año, Manolo comenzó a notar un comportamiento extraño en su compañera. "No me entendía, no razonaba, no comprendía por más que le explicase algunas cosas. Y, cuando se alteraba, se movía de una forma rara".
"¿Qué es lo que le pasa? Durante un tiempo no hice más que preguntármelo", recuerda. El diagnóstico les pilló por sorpresa unos meses después: ¿Enfermedad de Huntington? Era la primera vez que ambos lo oían.
Esta enfermedad hereditaria provoca la degeneración progresiva del sistema nervioso central y está causada por un defecto genético en el cromosoma 4 que hace que la repetición de los nucleótidos CAG (los elementos del ADN) se produzca muchas más veces de lo normal. En una persona sana esta sección se repite de 10 a 35 veces, mientras que en un afectado por la enfermedad de Huntington lo hace de 36 a 120 veces.

Cuantas más repeticiones presente un individuo, peor será el pronóstico del trastorno, que se caracteriza por movimientos musculares involuntarios -el enfermo parece bailar-, alteraciones del comportamiento y demencia.
Está clasificada como una enfermedad rara y se calcula que afecta a unas 4.000 personas en nuestro país aunque, como explica Justo García de Yébenes, miembro del servicio de neurología del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, "muchas de ellas no están bien diagnosticadas".
Un defecto genético en el cromosoma 4 da lugar a la enfermedad
García de Yébenes es miembro del comité ejecutivo del Grupo Europeo de Enfermedad de Huntington, una plataforma que aúna a profesionales y afectados y trabaja por avanzar en el conocimiento de la enfermedad.
"La década de los 90 supuso un gran avance ya que se descubrió el gen responsable de la enfermedad. En este momento el problema fundamental es saber cuál de los mecanismos que intervienen en la enfermedad es el más importante para dirigir contra él los tratamientos", explica.
En busca de sus causas
De momento, la enfermedad de Huntington, como la mayoría de las patologías crónicas, no se puede curar, aunque existen fármacos para aliviar, al menos durante un tiempo, sus síntomas.
Según explica García de Yébenes es fundamental que los afectados reciban tratamiento ya que la falta de atención puede producir un empeoramiento innecesario en la evolución de la enfermedad.
"Los factores ambientales que modifican el curso de la enfermedad son todavía poco conocidos y se están investigando activamente. Pero se sabe que entre los elementos que producen mejoras el más importante es la estimulación intelectual y social", aclara este experto.
'Ya no me cabreo cuando veo que mi mujer no me entiende'
Lo sabe bien Manolo que, según explica, tiene comprobado que "ver cosas nuevas es la mejor terapia" para su compañera. Por eso, ya le ha echado el ojo a una autocaravana y planea viajar y viajar ahora que la jubilación de ambos se lo permite.
Con un par de estancias en Sevilla y Zaragoza ya cerradas, reconoce que lleva mejor la enfermedad de su pareja desde que se informó sobre la enfermedad -"ya no me cabreo cuando veo que no me entiende", explica- , y remarca que es algo que ha conseguido en parte gracias al apoyo de la asociación de afectados.
Toneladas de paciencia
Asun Martínez, pionera en dar a conocer el trastorno en nuestro país, se desvive por informar y atender tanto a enfermos como a cuidadores que, en muchas ocasiones, son quienes necesitan más ayuda. Lo primero que hace al hablar con los más cercanos a un enfermo es explicarles que signos como la apatía, la incomprensión y la aparente indiferencia que en ocasiones presentan sus allegados no son más que frutos de la enfermedad. "Los familiares necesitan toneladas de paciencia porque, sobre todo al principio, no saben distinguir si los cambios de comportamiento son producto del trastorno o fruto de la personalidad del enfermo", explica Asun, que hace unos meses asumió la presidencia de la Asociación Internacional de Huntington.
Aunque la enfermedad de Huntington afecta a cada persona de forma diferente, quienes la padecen generalmente fallecen en un periodo de 15 a 20 años una vez que el trastorno se ha manifestado. Progresivamente el afectado va perdiendo capacidades, por lo que en las últimas etapas necesita ayuda para realizar cualquier actividad diaria.
Ayudar a pacientes y familiares a afrontar un futuro difícil es otra de las tareas a la que se enfrenta Asun. "Doy toda la información que me piden. Obviamente no lo hago de una forma cruda, pero es necesario informar porque es una enfermedad familiar y hay que conocer los riesgos", remarca.
Los hijos de una persona afectada tienen un 50% de posibilidades de heredar la mutación genética que provoca el desarrollo de la enfermedad.
'Es necesario informar porque es una enfermedad familiar y hay que conocer los riesgos'
Hoy en día, es posible conocer si se es portador a través de un análisis genético, pero Asun asegura que sólo un tercio de posibles afectados pasan el test. "La mayoría prefiere no saber", afirma. "Y eso es peligroso porque, conociéndolo, se puede hacer algo por las próximas generaciones", añade.
Precisamente, la Asociación de Afectados por la Enfermedad de Huntington de nuestro país nació gracias a que Asun sí tenía interés en conocer si ella también portaba los genes que hicieron morir joven a su madre.
"A finales de los 80 se sabía poco de la enfermedad en España. Empecé a moverme y poco a poco fuimos creciendo. Hoy ya somos 300 familias en la asociación", explica Asun, que, aunque enseguida supo que no padecería la enfermedad, continuó en la brecha.
Dicen quienes la conocen que siempre está disponible en el teléfono, apoyando a los enfermos, organizando talleres o sesiones de musicoterapia. "Todo empezó por puro egoísmo, por saber si yo era portadora o no. Pero, después continué. Ésta era mi misión", concluye.