Orphanet inaugura la nova versió Web

La base de dades i portal d'informació sobre malalties rares (ER) més gran d'Europa presenta en un nou format l'enciclopèdia mèdica i el llistat més complet dels recursos socio-sanitaris de 35 països. L'oficina d'Espanya està gestionada des del Institut de Recerca de l'Hospital Universitari de la Vall d’Hebron pel genetista Dr. Miguel del Campo i la biòloga Cristina Peñarroja.


Orphanet, el servidor europeu d'informació sobre malalties rares i medicaments orfes, inaugura avui la nova versió de pàgina Web amb l'objectiu de donar un millor servei als seus 20.000 usuaris diaris (http://www.orpha.net/). Aquest llançament juntament amb la celebració, el passat dia 29 de febrer, del primer dia europeu per a les malalties rares és un acte més de reconeixement a la comunitat d'afectats/des per les malalties rares a Europa.

Orphanet inclou una enciclopèdia de malalties rares i medicaments orfes i un directori del serveis específics per a aquestes patologies dels 35 països participants d'aquest consorci. Entre d’altres destaquen els llistats de consultes clíniques especialitzades, de professionals responsables dels laboratoris clínics, del projectes d'investigació i de les associacions de pacients. La base de dades permet buscar una malaltia rara per signe clínic així com accedir al servei “conèixer a un pacient”, especialment útil per als afectats d'aquestes patologies. Els afectats també poden registrar-se com voluntaris de projectes d'investigació clínica. El portal es totalment accessible física i visualment per a tots els usuaris d'acord a les normes internacionals de classificació nivell AAA per a discapacitats.


Tots els serveis que ofereix Orphanet apareixen llistats en la pàgina principal. Actualment la versió està disponible en 5 idiomes: anglès, francès, alemany, italià i espanyol; la versió portuguesa està en fase de preparació. La nova versió, la 4ª en els seus 11 anys d'existència, posiciona a Orphanet com a un veritable portal adaptat a la diversitat dels seus visitants – 1/3 són pacients i familiars i 2/3 són professionals de la salut, científics, professors i estudiants. El nou disseny permet una navegació més fàcil amb la finalitat d'orientar adequadament als usuaris que accedeixen a la pàgina per primera vegada; aquests representen la meitat dels visitants que consulten el portal d’Orphanet.

Aquesta nova versió incorpora informació rellevant com són les dades epidemiològiques de les malalties: prevalença en la població europea, edat d'aparició dels símptomes, patró d'herència i gens relacionats segons sigui el cas. Aquests serveis han estat dissenyats per a satisfer les necessitats professionals dels investigadors i del sector privat implicats en el desenvolupament de noves teràpies per a les malalties rares.

Les malalties d’aquesta base de dades han estat ordenades d'acord a les classificacions mèdiques i científiques facilitant així la recerca de les mateixes mitjançant la introducció de termes generals com a criteri de recerca. Aquest servei és únic en el seu tipus i s'espera que satisfaci a tots els usuaris potencials.

La informació sobre els laboratoris clínics ha estat complementada amb dades sobre els controls de qualitat amb la finalitat de promoure un increment en els estàndards de qualitat dels laboratoris en tota Europa. Aquesta informació ha estat recollida i validada pel consorci EuroGenTest (http://www.eurogentest.org/), una xarxa d’excel·lència finançada per la Comissió Europea (Direcció general d'Investigació).

La base de dades de medicaments orfes incorpora noves dades sobre l'etapa de desenvolupament, des del moment de la seva designació per la EMEA com a producte orfe fins a la seva autorització de comercialització a Europa. La designació dels medicaments orfes es concedeix normalment al començament de la fase de desenvolupament clínic. Com a tal, el portal Web d’Orphanet proporciona accés al llistat dels assajos clínics actualment en curs i a totes les indicacions orfes d'una molècula designada; un servei, sens dubte, molt sol·licitat pels pacients.



Orphanet en xifres


Contingut de la base de dades

· 7242 malalties
· 1233 laboratoris clínics que ofereixen proves de diagnòstic per a 1504 malalties
· 2003 laboratoris d'investigació treballant en 4198 projectes d'investigació sobre 2040 malalties
· 742 assajos clínics
· 283 registres
· 3.017 consultes clíniques especialitzades
· 1.739 associacions de pacients
· 10.302 professionals
Estadístiques


22,500 visitants diaris de 170 països

35% són pacients i familiars

50% són professionals de la salut

15% són professors, estudiants i periodistes





Organització

Orphanet està dirigida per un consorci d'equips nacionals amb seu a Alemanya, Àustria, Bèlgica, Bulgària, Croàcia, Xipre, República Txeca, Dinamarca, Estònia, Finlàndia, França, Alemanya, Grècia, Hongria, Irlanda, Israel, Itàlia, Letònia, Líban, Lituània, Luxemburg, Malta, El Marroc, Països Baixos, Noruega, Polònia, Portugal, Romania, Sèrbia, Eslovàquia, Eslovènia, Espanya, Suècia, Suïssa, Tunis, Turquia i Regne Unit-. El consorci està coordinat per l'equip francès



Finançament

Orphanet es va establir en 1997 pel ministeri de Salut francès (Direction Générale de la Santé) i pel INSERM (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale). Ambdós organismes segueixen finançant el projecte central. La Comissió Europea finança l'enciclopèdia i la recollida de dades en els països d'Europa, des de l'any 2000, subvenció de la DG de Salut Pública i Protecció dels Consumidors i des de l'any 2004 subvenció de la DG d'Investigació. L'Associació francesa de Distrofia Muscular (Associació Francesa contra les Miopatías; AFM) finança la revesteixi OrphaNews France. L'associació d'empreses farmacèutiques franceses (Els Entreprises du Médicament; LEEM) patrocina el desenvolupament de la base de dades OrphanXchange i la recollida de dades sobre medicaments orfes.



Equip a Espanya

Actualment l'equip d'Espanya està adscrit a la Fundació Institut de Recerca Hospital Universitari de la Vall d’Hebrón de Barcelona. Està format pel coordinador mèdic, el Dr. Miguel del Campo, pediatre i Genetista de la Unitat de Genètica de l'Hospital Matern-Infantil de la Vall d’Hebron, i per Cristina Peñarroja.