Un paso más para conocer la susceptibilidad genética al cáncer de mama

Un consorcio internacional de investigadores, entre los que se encuentra científicos españoles, acaba de dar un paso más en la identificación de variaciones genéticas relacionadas con la predisposición o la protección frente al cáncer. Según este análisis, las mujeres que portan un cambio en un gen, el CASP8, tienen menos riego de desarrollar cáncer de mama. Aunque los resultados no tienen inmediatas implicaciones para las mujeres, sí son una evidencia de que este tipo de estudios pueden ser útiles para comprender las contribuciones de los factores genéticos en las enfermedades.
Mucho se ha hablado del efecto del BRCA1 y del BRCA2 sobre el cáncer de mama. Se tratan de genes de alta penetrancia, es decir, que por sí mismos desencadenan esta enfermedad. Sin embargo, existen otros genes, los denominados de baja penetrancia que pueden genenerar una susceptibilidad o, por el contrario una protección frente al cáncer, cuando actúan combinados con otros. Es en estos últimos sobre los que un consorcio de investigadores, el Breast Cancer Association Consortium, lleva trabajando desde 2005.
Uno de los objetivos de estos investigadores es buscar la huella de pequeñas variaciones en esos genes sobre el cáncer de mama. Se trata de un acuerdo entre diferentes países y casi 20 grupos científicos para poner en común los datos de unos 50.000 casos de pacientes con este tipo de tumor y otros tantos de mujeres sanas. + INFO