dilluns, 24 de setembre de 2012

Afectados de ataxia piden incrementar los recursos para investigar su enfermedad

La Comisión de Estudio de las Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas (Ceaped), entidades miembros de la Sociedad Española de Neurología (SEN), han pedido que se incrementen los recursos para desarrollar la investigación básica y clínica de la enfermedad de la ataxia (incapacidad para coordinar los movimientos), con el fin de mejorar la calidad de vida de los enfermos. Con motivo del Día Internacional de la Ataxia, que se conmemora mañana 25 de septiembre, la SEN manifestó también la necesidad de incrementar los recursos asistenciales y el registro de pacientes a nivel estatal. "La comunidad científica tiene puestas sus esperanzas en que, en un futuro, los enormes avances que se han realizado en el campo de la genética se puedan reflejar en el aspecto terapéutico, bien aportando la proteína deficitaria o mediante terapia génica", señaló el coordinador de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraplejias Espásticas Degenerativas de la SEN, el doctor, Francisco Javier Arpa. "En todo caso no hay que olvidar que, aunque actualmente estas enfermedades no tienen cura, muchos de los síntomas y complicaciones asociados pueden ser tratados. Afortunadamente sí que se puede ayudar a los pacientes a que tengan una mejor calidad de vida el mayor tiempo posible y, para ello, debemos intentar promover una mejora continua de la formación de los profesionales y de la calidad asistencial". Aunque no existe ninguna estadística oficial, la SEN estima que en España hay más de 8.000 personas que tienen algún tipo de ataxia. De todas ellas, las ataxias degenerativas, hereditarias o esporádicas son las que mayor incidencia tienen en la población. Son enfermedades progresivas para las que no existe un tratamiento curativo definitivo, no obstante el grado de progresión, además de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales. "Solo con el término de ataxia hereditaria se engloban más de 200 tipos de enfermedades congénitas, metabólicas, debidas a defectos de la reparación del ADN, mitocondriales, canalopatías y debidas al defecto de la configuración y degradación de proteínas. Esta gran heterogeneidad condiciona que se diagnostique etiológicamente un porcentaje muy bajo de estas enfermedades y que lograr su tratamiento futuro también sea difícil", indicó Arpa. "Estimamos que aproximadamente solo un 11% de las ataxias tiene un diagnóstico etiológico conocido, por lo que mejorar en este aspecto es absolutamente necesario si queremos desarrollar los tratamientos futuros ya que se ha comprobado que un paciente con un tipo de ataxia concreto no se beneficia de ciertos tratamientos (coenzima Q10, Idebenona, IGF-1, etc.), disponibles o en ensayo clínico, de la misma forma que lo hace otro paciente con un tipo diferente de ataxia". En la actualidad existen cinco unidades de referencia para ataxias y paraplejias hereditarias en España: el Hospital Universitario la Fe de Valencia, el Hospital Universitario La Paz de Madrid, el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla de Santander y los Hospitales Clínic y Sant Joan de Déu de Barcelona. Probablemente, España requeriría entre siete y ocho unidades de referencia.