dijous, 11 de març de 2010

Un fàrmac contra l’epilèpsia és efectiu per tractar una greu malaltia neurodegenerativa


L’àcid valproic, un fàrmac que s’utilitza contra l’epilèpsia, és efectiu per tractar l’adrenoleucodistrofia, una malaltia neurodegenerativa minoritària i que afecta un de cada 17.000 homes al món. Investigadors de l’Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge (Idibell) han fet un estudi del que es desprèn l’efectivitat del fàrmac, que a Espanya és comercialitza amb el nom de Depakine. La descoberta obre les portes a la creació de fàrmacs específics per tractar aquesta malaltia, mortal en etapes infantils.


L’adrenoleucodistrofia és la forma més freqüent de leucodistròfia. És una malaltia genètica que només es desenvolupa en els homes, encara que les dones en poden ser portadores i transmissores i en determinats casos poden presentar alguns dels símptomes. Un “error genètic” lligat al cromosoma X provoca que es destrueixi la mielina, que es la substància blanca que recobreix els nervis, del sistema nerviós central o del perifèric. Això provoca importants danys irreversibles al cervell.
Aquest tipus de leucodistròfia té dues variants: a l’edat infantil, que es tradueix una desmielinització cerebral severa i una mort ràpida, i l’adulta, que pot evolucionar lentament en funció de cada pacient i que provoca degeneració dels axons, que és la part de les neurones que s’encarrega de transmetre senyals.
Les leucodistòfies són malalties de baixa incidència, que afecten una de cada 17.000 persones al món i no tenen tractament actualment de manera que no es poden guarir ni combatre. Fins ara s’havien assajat trasplantaments de medul∙la òssia, encara que només havia funcionat en molts pocs casos.
Tractament específic
La coordinadora de l’estudi i cap del grup de Malalties Neurometabòliques de l’IDIBELL, Aurora Pujol, ha destacat que l’estudi obre l’esperança al desenvolupament de tractaments específics contra la malaltia. Pujol ha dit que “l’àcid valproic és un tractament prometedor contra l’adrenoleucodistròfia lligada a X, tot i que encara seran necessaris més estudis abans de la seva aplicació clínica habitual”.