Nou pas endavant contra l'anèmia de Fanconi

Un consorci internacional de recerca on participa el Grup de Mutagènesi de la UAB ha fet un destacat progrés en l'estudi de l'anèmia de Fanconi en descriure la funció i el ventall de possibles mutacions d'un gen, implicat en aquesta malaltia, que afecta funcions com el desenvolupament neuronal i esquelètic, la formació de cèl·lules sanguínies i la predisposició al càncer. Aquest descobriment ajudarà a detectar quin és el gen defectuós que provoca en cada cas l'anèmia de Fanconi, cosa fonamental per fer diagnòstic prenatal o, fins i tot, preimplantacional, amb l'objectiu de seleccionar un embrió compatible com a donant per a un transplantament. A més, la identificació del gen causant és indispensable per a l'aplicació futura de teràpia gènica. + info UAB