De herencia, el colesterol alto

Un infarto se llevó, muy joven, a su abuelo. Según le contaron, otro se había llevado antes a su bisabuela. Y a su tatarabuela. Y a otros antepasados que ya pocos recordaban. Muchos apuntarían a la existencia de una maldición, de un embrujo. Sin embargo, hoy en día, Inma Rivera Santos sabe que el sino de su familia poco tiene que ver con el mal de ojo. El problema que desde antaño se ha transmitido con su segundo apellido se llama Hipercolesterolemia Familiar, un trastorno genético que provoca graves aumentos en las cifras de colesterol y suele conducir al desarrollo temprano de enfermedades cardiovasculares.
"Se trata de una mutación del gen de una proteína que regula el colesterol. Quien lo padece puede transmitirlo a la mitad de su descendencia y, si no se diagnostica a tiempo, la esperanza de vida del paciente se reduce entre 20 y 30 años", explica Pedro Mata, presidente de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar, una organización que lucha por avanzar en el conocimiento, la detección y el tratamiento de la enfermedad.
Una enfermedad infradiagnosticada
Tanto Inma como sus hermanos conocen desde niños que padecen la enfermedad y siguen un tratamiento gracias a que a su madre el corazón le dio "un aviso" cuando tenía 16 años, lo que provocó el diagnóstico de la hipercolesterolemia.
Toda una suerte ya que, según explican desde la Fundación, en nuestro país esta enfermedad "está infradiagnosticada e infratratada". + info El Mundo