Tras la huella genética del autismo

Identificar las marcas genéticas que contribuyen a la vulnerabilidad al autismo es uno de los retos más ambiciosos de la investigación actual. Los primeros resultados de este largo camino los acaba de publicar la revista 'Nature Genetics'.
Los investigadores han encontrado muchas dificultades para localizar alteraciones que estén relacionadas directamente con el autismo en el extenso genoma humano porque son más sutiles y 'escurridizas' de lo que pensaban.
"A pesar de que sabemos que el autismo tiene un importante factor genético, las complejas interacciones entre genes y las anomalías submicroscópicas provocan un estruendo de interferencias que dificultan la detección de señales para localizar", ha explicado Bernie Devlin, de la Universidad de Pittsburgh.
Las anomalías submicroscópicas son pequeñas supresiones, duplicaciones, triplicaciones o extensiones del material genético, llamadas variaciones del número de copias (CNV). Son relativamente comunes en los humanos y no son necesariamente dañinas. + INFO