Resultados esperanzadores de un análisis de sangre para detectar el síndrome de Down

El diagnóstico de enfermedades genéticas en el feto se realiza mediante pruebas invasivas como la amniocentesis que conllevan ciertos riesgos para la madre y el embrión. Un equipo de investigadores ha desarrollado un nuevo test capaz de detectar el síndrome de Down con una muestra de sangre de la madre.
La prueba se basa en la presencia de pequeñas cantidades del ADN del feto en la sangre de la madre. Estos fragmentos son analizados en busca de variaciones genéticas (llamadas SNP o variantes de un mismo nucleótido) mediante las cuales es posible determinar el origen y número de cromosomas de un mismo par. Así, se pueden identificar los embriones con una trisomía del 21 (tres copias del cromosoma 21) o síndrome de Down, y portadores de otras alteraciones de este tipo (aneuploidías).
Aunque se trata de un estudio preliminar, ya que se analizaron muestras de 60 embarazas entre las cuales sólo aparecieron tres casos de esta enfermedad, la especificidad (98,2%) y sensibilidad (66,7%) de la prueba resultaron buenas y "podemos ser razonablemente optimistas" en cuanto al "empleo de este test en un futuro próximo", según apuntan Alexandra Benachi y Jean-Marc Costa, de Hospital Americano de París (Francia), en el editorial que acompaña el trabajo. +INFO