Una variante genética que predispone al cáncer de ovario

Un estudio en el que participan investigadores españoles, liderado por la empresa islandesa deCODE Genetics, identifica una variación genética que está asociada con un mayor riesgo de sufrir
y también de mama. El descubrimiento podría servir en un futuro para realizar test de diagnóstico genético y predecir con tiempo qué mujeres pueden desarrollar un tumor de este tipo y reducir así la tasa de mortalidad tan elevada en esta enfermedad. La compañía islandesa deCODE Genetics, en colaboración con investigadores de este país, Holanda, España y Finlandia, ha desarrollado un estudio en el que han secuenciado 16 millones de variantes de ADN, identificadas a partir del genoma completo de 457 islandesas, y las han analizado junto con los datos genealógicos de toda la población de este país, para conocer las asociaciones entre esas variantes genéticas y el cáncer de ovario. En el análisis, cuyos datos se publican en la revista 'Nature Genetics', se observó que una rara variante en la secuencia de un gen llamado BRIP1 confiere un riesgo ocho veces superior de tener cáncer de ovario en aquellas mujeres que tengan esta mutación. También se relaciona con un acortamiento de la vida, en concreto con 3,6 años menos de media. Con estos datos, los investigadores buscaron esta mutación en pacientes con cáncer de ovario de otras poblaciones. De esta manera, detectaron la variante del gen BRIP1 en un subgrupo de 144 pacientes españolas. De la misma manera, la alteración genética también confirió un aumento del riesgo de desarrollar cáncer de ovario en este grupo, pero estas mujeres tenían además una mayor probabilidad de sufrir un tumor de mama. "Estos resultados son interesantes porque la supervivencia en el cáncer de ovario es muy baja, ya que se suele detectar tarde pues es una enfermedad silente en su inicio. Si somos capaces de encontrar a aquellas mujeres con un riesgo elevado de sufrir este trastorno, podremos hacer una gran contribución", explica a ELMUNDO.es Kari Stefansson, CEO de deCODE y principal autor del estudio. Un cáncer de gran malignidad El cáncer de ovario es uno de los tumores que mayor malignidad presenta, siendo su tasa de supervivencia a los cinco años inferior al 45%. Se estima que en 2008 hubo 225.000 nuevos casos y se produjeron 140.000 muertes por esta enfermedad en todo el mundo. Él sólo es responsable del 4% de todas las muertes por cáncer en mujeres. El principal problema es que sólo se diagnostica el 19% de los casos mientras el tumor está localizado, cuando las oportunidades de curación son superiores al 90%. La existencia de antecedentes familiares con este trastorno es un fuerte factor de riesgo para desarrollarlo, tanto es así que una mujer con una pariente en primer grado que haya padecido este tumor, tiene de tres a cuatro veces más probabilidades de desarrollarlo. Pero también podría ser un indicador de riesgo la existencia de mutaciones genéticas, como ocurre en otros tumores, por ejemplo se sabe que las mujeres que portan alteraciones en los genes BRCA1 O BRCA2 tienen más probabilidad de tener cáncer de mama. Aunque se ha comprobado que en un 5-15% de las personas con cáncer de ovario presentan una mutación en el gen BRCA1 o en el BRCA2, no se conocen qué otros genes o mutaciones están involucrados en el resto de mujeres que tienen la enfermedad. Contar con esta información puede ser útil en un futuro para predecir con antelación, mediante test diagnósticos, qué personas tienen más probabilidad de desarrollar este cáncer y establecer una vigilancia más intensa para detectar de forma precoz anomalías en sus ovarios o establecer un tratamiento preventivo o curativo. Por otro lado, Stefansson señala el importante papel "que la población islandesa puede tener en el descubrimiento de variantes genéticas de escasa frecuencia. El potencial de hacer esto ha sido claro desde la contribución que Islandia aportó en el descubrimiento del gen BRCA2. Hasta ahora, sin embargo, la combinación de las técnicas de secuenciación y las analíticas había sido insuficiente para desencadenar la riada de descubrimientos que nosotros y nuestros colaboradores estamos haciendo ahora", explica "Nuestro objetivo es trasladar nuestros descubrimientos lo más rápidamente a los pacientes. Por lo que nos hemos comprometido para trabajar con nuestros colaboradores, como hemos hecho en este caso, para identificar el espectro de las mutaciones que se producen en otras poblaciones", añade Stefansson.