
Si durante el primer año de vida su hijo no mira hacia donde otros señalan, tiene falta de interés en juegos de interacción como el 'cucú-tras', no imita de forma esporádica o su tono postural, postura y patrones de movimiento son anómalos debería consultar con su pediatra. Porque todos estos síntomas delatan la posible existencia de un trastorno del espectro autista (TEA).
Los TEA, que en España afectan a uno de cada 5.000 niños y niñas, son un trastorno del desarrollo infantil que se manifiestan en los primeros tres años de vida. Es un hecho internacionalmente aceptado que su detección y la intervención precoces mejoran el pronóstico de los menores, especialmente en el control de comportamiento, las dificultades de comunicación y, en general, en sus habilidades funcionales.
Pero la realidad es bien distinta: los estudios indican un retraso de entre 11 y 30 meses, desde la primera consulta realizada por los padres hasta la obtención de un diagnóstico específico. Por este motivo, la publicación de una nueva estrategia eficaz para su diagnóstico temprano (en los 12 primeros meses de vida) en la consulta del pediatra es una buena noticia.
Máxime cuando se valoran los datos de investigaciones como la llevada a cabo por el Grupo de Estudio de los TEA (GETEA), del Instituto de Salud Carlos III, con 650 familias españolas. En ella se constata que sólo un 5% de las mismas asegura que fue el pediatra el primero en sospechar la existencia de la patología, aunque cuando la reconoce lo hace antes que los familiares.
La propuesta, bautizada como 'Un chequeo adecuado durante el primer año' y de tan solo cinco minutos de duración, llega de la mano de científicos de la Universidad de California (EEUU) y ha visto la luz en el último 'Journal of Pediatrics' . Dirigido por Karen Pierce, los investigadores montaron una red de 137 pediatras en la región de San Diego a los que se les instruyó sobre el autismo durante un seminario.
Todos iniciaron un programa sistemático de chequeo a los pequeños de menos de 12 meses de la zona (en total se analizó a 10.479 bebés). Como parte del control regular de su hijo, los padres o cuidadores recibieron un breve cuestionario llamado 'Comunicación y escala de comportamiento simbólico según el desarrollo del bebé' en el que se incluyen preguntas como el contacto visual del menor, los sonidos, las palabras, los gestos, el reconocimiento de objetos y otras formas de comunicación apropiadas para la edad. Los pequeños que 'fallaban' en esta prueba fueron sometidos a nuevos chequeos cada seis meses hasta los tres años.
Una oportunidad
Los datos revelan que 184 de los pequeños tuvieron que ser reevaluados. "Un total de 32 de ellos ha recibido un diagnóstico provisional o definitivo de autismo; 56, de retraso en el lenguaje, nueve de déficit de desarrollo y otros 36 por otros tipos de problemas en el crecimiento. El valor predictivo de esta técnica fue del 75% y se realiza en tan solo cinco minutos", determinan los investigadores.
El pediatra Chrystal de Freitas, quien ha participado en el estudio, reconoce que "cuando empezamos a dar a los padres la encuesta, me pareció que prestaba más atención a lo que tenía que compartir con ellos y dedicaban más atención al desarrollo de sus hijos", ha reconocido el pediatra Chrystal de Freitas, quien ha participado en el estudio.
"Además de que me da la oportunidad de hacer una evaluación más completa , permite a los padres tener más tiempo para procesar la información de que su hijo podría sufrir un retraso del desarrollo o autismo, un mensaje que ningún progenitor quiere oír, pero cuanto antes se detecte antes empieza el tratamiento", añade.
Dada la falta de un "chequeo universal para estos trastornos, este programa podría adoptarse en las consultas de pediatría, sin coste alguno", insisten los investigadores. Antes de la realización de esta investigación, "la mayoría de los profesionales participantes reconoció que no solía hacer chequeos sistemáticos de TEA. Tras el estudio, un 96% consideró la prueba como muy positiva y todos han anunciado que seguirá utilizándola".
Siempre que haya recursos
A la doctora Mara Parellada, coordinadora de la Unidad de Autismo del Hospital Gregorio Marañón de Madrid, la nueva propuesta le parece muy interesante, aunque detrás se necesitan equipos asistenciales que sepan qué hacer con estos diagnósticos. "Está claro que el dictamen precoz es importante, pero no tiene sentido realizar un programa de cribado si posteriormente no existen recursos con los que establecer un diagnóstico cerrado y atender a los afectados".
Reconoce que en España se están llevando "a cabo este tipo de chequeos en determinadas zonas de Andalucía y Castilla y León, pero lo más importante de estas pruebas es la detección de déficits a nivel de desarrollo psicomotor o de lenguaje, dado que así se puede realizar una intervención temprana en el colegio o por parte asuntos sociales. El diagnóstico cerrado del autismo no es posible en algunos casos porque hay procesos del desarrolló del bebé que se producen más tarde de los 12 meses. Además, también existe el autismo de regresión (desarrollo aparentemente normal hasta los 18 o 24 meses)".
Aconseja a los padres que la "forma más eficaz de saber si su hijo puede tener un TEA es observando todo lo que tienen que ver con la forma de comunicarse y relacionarse. Un bebé de menos de un año mira, sonríe, pide, llama la atención de los padres, tirando cosas para que se las den... Es un factor muy importante".
dijous, 28 d’abril del 2011
Cómo saber si su hijo es autista en cinco minutos
Espai Vital
Espai vital
los
18:16
0
comentarios
Etiquetas: autismo
dijous, 10 de març del 2011
Una aplicación en español facilita la comunicación con autistas
Darío es un niño marbellí autista para el que su padre, Juan Carlos González, no encontraba ningún sistema efectivo de comunicación en español y por eso decidió diseñarlo él mismo. Se trata de "Ablah", una aplicación que ayuda también a mejorar la interrelación con adultos con trastornos del lenguaje.
Ablah" es un "comunicador personal" disponible para iPhone, ipod e iPad que puede descargarse en español y en inglés y que ha merecido el The App Date Award, el premio a la mejor aplicación hecha en España en 2010, concedido por The App Date, el espacio de conexión, investigación y creatividad sobre aplicaciones, que se celebra cada último lunes de mes en Madrid.
Según explicó su artífice a Servimedia, el objetivo de este programa es facilitar la interrelación con personas con trastornos de comunicación oral, como pueden ser los niños autistas o los adultos afectados por problemas de salud tales como ictus.
Diseñado por Juan Carlos González, pero programado por la empresa marbellí "5bnet", "Ablah" está basado en la creación de galerías en las que, a su vez, pueden guardarse imágenes asociadas a sonidos con las que se forman frases fáciles de entender.
Así por ejemplo, explicó el padre de Darío, si lo que el usuario desea expresar es "quiero comer pan", puede hacerlo seleccionando manualmente el dibujo que indica querer, el que simboliza comer y el del pan, o bien elegir directamente esta frase si previamente ya se ha guardado.
La expresión puede aparecer sólo con imágenes o con imágenes y sonidos, bien sean palabras o bien onomatopeyas (un perro asociado a su ladrido).
La aplicación se estrenó en diciembre de 2010 y mantiene un ritmo de una descarga diaria a pesar de su precio (29 euros), que busca saldar la inversión de su creador.
Para el jurado The App Date Award, "Ablah" ha destacado entre los candidatos al premio por su rol social. "Aplicaciones como ésta", manifestó, "nos demuestran que esta tecnología nos ayuda a comunicarnos, a mejorar".
Espai Vital
Espai vital
los
17:22
0
comentarios
Etiquetas: autismo
dilluns, 8 de novembre del 2010
Conviviendo entre pictogramas

Ander, un joven robusto de 24 años con cara de niño grande, saca del bolsillo un bloc plastificado lleno de pictogramas con los que comunicarse. Es uno de los 14 residentes en Goizalde. Tiene dificultades para hablar, pero se esfuerza insistentemente para indicar que quiere ir a El Corte Inglés -señala el correspondiente pictograma- a comprar leche, Cola Cao y galletas.
Jimi Brosa, responsable de ocio y de familias de Gautena, explica que una de las cosas que más le gusta a Ander es ir de compras con su madre los fines de semana. "Los autistas necesitan una planificación del día y verlo visualmente. Por eso, las agendas con imágenes funcionan muy bien con ellos", explica. "Cuando no saben lo que viene se ponen muy nerviosos y a veces tienen comportamientos destructivos. En situación de dificultad se atascan y lo pasan fatal. Son personas con tendencia a sufrir ansiedad", añade.
La incidencia del autismo en Euskadi se halla por encima de lo que antes se creía ya que cada vez se diagnostica con mayor precisión y mayor rapidez. También se han empezado a ver más casos leves dentro del espectro de los autismos. Se calcula que que uno de cada 290 niños en Guipúzcoa padece algún tipo de autismo, cifra extrapolable a Vizcaya y Álava, según las asociaciones de estas dos provincias.
Ander quiere comunicarse, pero su cerebro no sabe qué pauta seguir. "Para los autistas, relacionarse es una situación complicada implica una exigencia y seguir unas normas que no entienden. Por eso, algunos la evitan, se aislan y otros lo hacen de manera inapropiada, pero lo intentan", explica Brosa. No es el caso de Yanire, de 27 años y caracter bromista, quien hace lo posible por que se la entienda mientras recorre su habitación. Tiene dificultades motoras y está operada del sistema digestivo, lo que le impone una dieta rigurosa que no le impide disfrutar de su obsesión: la comida.
Las enfermedades dentro del espectro del autismo conllevan un trastorno general del desarrollo que implica dificultades de comunicación y, en la mayoría de los casos, una discapacidad intelectual. Distintas alteraciones genéticas derivan en diferentes tipos del mal. El síndrome de Asperger, por ejemplo, no va acompañado de una discapacidad mental.
La alarma para los padres salta en los tres primeros años de vida del niño, cuando les preocupa que no mantenga una relación empática con la mirada, de atención, y que no se muestre receptivo. Para los especialistas, lo más importante es que la familia entienda cómo hay que tratar al niño una vez diagnosticado el autismo. Se desarrollan herramientas para que los padres pueden utilizar con sus hijos y así dispongan cada vez de más información. "No se trabajan los puntos débiles, sino los fuertes. Hacemos un perfil del niño y de las personas importantes en su vida para que sepan lo que tienen que hacer", explica Ignacio Gallano, psiquiatra de Gautena. "Se trata de elaborar el libro de instrucciones del niño, porque el problema es no saber cómo actuar", abunda.
Los hogares de grupo, como se conocen las viviendas especializadas para acoger a autistas, están pensadas como una opción a partir de los 18 años. El programa nació para apoyar a los enfermos con familias desestructuradas o huérfanos y con patologías complicadas. Ahora, además, se incorporan jóvenes y adultos para darles una oportunidad de ser más indepedientes, a la vez que ofrecer un desahogo a sus familiares.
Durante el día, los residentes en estos hogares suelen ir a los centros, algunos de trabajo, que tiene cada asociación y por las tardes realizan actividades en pequeños grupos, como deporte, paseos o salidas culturales. "En la edad adulta hay muchas más dificultades para que los autistas se integren en la sociedad. Cuando son pequeños están más apoyados, porque van a colegios y participan en programas de integración con otros niños", asegura Gallano.
Goizalde es una de las cinco casas que tiene Gautena en Guipúzcoa, financiadas por la Diputación y Kutxa, y ha creado un centro de estancias temporales. En Vizcaya, la asociación Apnabi dispone de cuatro viviendas financiadas por la Diputación, que mantiene a su vez otras dos residencias. Álava es la única provincia vasca sin viviendas para autistas. La única opción son residencias donde conviven personas con varias patologías.
Espai Vital
Espai vital
los
16:27
0
comentarios
Etiquetas: autismo
dimecres, 29 d’abril del 2009
Los genes del autismo están relacionados con las conexiones nerviosas
Los trastornos de espectro autista (TEA) afectan a uno de cada 150 niños. Los intentos por descubrir sus raíces genéticas habían sido hasta ahora poco fructíferos. Varios estudios habían dado con posibles candidatos pero nunca se había logrado reproducir los resultados de una población en otra distinta. Por eso, "el descubrimiento de una variante [genética] común para el autismo es un logro monumental", ha declarado Margaret Pericak-Vance, directora del Instituto de Genómica Humana de Miami y una de los muchos investigadores que tomaron parte en estos trabajos.
Parte del éxito de estos estudios se debe a la colaboración de especialistas procedentes de más de 12 instituciones distintas y el acceso a grandes bases de datos de familias afectadas por estos trastornos. En total, se analizó el genoma de más de 10.000 personas, entre individuos con autismo, sus parientes y ciudadanos sin esta patología.
Puede ser la causa más frecuente de autismo
En el primer trabajo, los investigadores rastrearon el ADN de 943 familias que tenían al menos dos miembros con un TEA y dieron con seis variaciones (SNP) frecuentes entre las personas con autismo en una zona del cromosoma 5 (5p14.1). Al estudiar más a fondo esta región del ADN, descubrieron que está localizada entre dos genes, CDH9 y CDH10, que codifican para moléculas que intervienen en las relaciones entre neuronas.
Estas proteínas "se localizan en la superficie de las células nerviosas y están implicadas en dar forma tanto al cerebro en desarrollo como a las conexiones funcionales entre sus regiones", explica Hakon Hakonarson, director del Centro de Genómica Aplicada del Hospital Infantil de Filadelfia (EEUU), principal investigador de estos estudios.
En una segunda fase, la división procedente de la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA), averiguó que la actividad de CDH10 era especialmente alta en el lóbulo frontal del cerebro en la etapa fetal. Esta región es crucial para el lenguaje, el comportamiento social y otras funciones complejas del pensamiento, aspectos que suelen estar alterados en las personas con un TEA. En conjunto, ha explicado el autor, estas variaciones pueden contribuir al 15% de los casos de autismo.
"De confirmarse este dato, sería la causa más frecuente de autismo", explica a elmundo.es Mara Parellada, coordinadora de la unidad AMI-TEA del Hospital Gregorio Marañón. En opinión de esta especialista, hay dos elementos a destacar en estos trabajos. En primer lugar, la replicación de los resultados en otras poblaciones, y el hecho de que "converjan con los de otros estudios".
Evolución cerebral
Pero los trabajos de Hakonarson y sus colegas dieron con otras anomalías genéticas que también respaldan las pruebas anatómicas y funcionales que muestran que el cerebro de los que padecen autismo evoluciona de una forma particular. Realizaron un nuevo análisis del genoma pero, esta vez, poniendo el acento en las llamadas variaciones en el número de copias (cuando un fragmento de ADN se repite o está ausente).
Los genes más afectados por estas alteraciones pertenecían a dos vías biológicas. Una de ellas, precisamente, está vinculada con CDH10 y la familia de proteínas que codifica (las cadherinas). La otra es la de degradación de las ubiquitinas, unas enzimas encargadas de eliminar las conexiones entre células nerviosas.
Estos descubrimientos, señala Hakonarson, "mejoran nuestro conocimiento acerca del origen del autismo. Muchos de los genes que hemos identificado concentran sus acciones en la regiones del cerebro que se desarrollan de forma anormal en los niños autistas". A la luz de estos hallazgos, "podría decirse que el autismo es un problema de desconexión neuronal", subraya el autor.
Espai Vital
Espai vital
los
09:27
0
comentarios
Etiquetas: autismo
dimecres, 16 de gener del 2008
Descubren dos mutaciones de un gen que podrían incrementar el riesgo de autismo
"En Estados Unidos hay en torno a un millón de niños autistas, de los que unos 10.000 serían portadores de la mutación", ha indicado David Miller, del Hospital Infantil de Boston, que ha participado en la investigación.Según los autores del estudio, este hallazgo refuerza la teoría de que el origen del autismo y los trastornos de su espectro es genético, y no está relacionado con tratamientos como las vacunas.Los investigadores analizaron el genoma de 1.441 niños con autismo o trastornos de su espectro, y el de un número similar de padres cuyo ADN estaba almacenado en la base de datos para el estudio del autismo de Los Ángeles (EEUU), así como el de 1.000 niños tratados en el Hospital Infantil de Boston, y los compararon con el de 18.000 personas de Islandia, analizadas por la firma DeCode.En la muestra analizada, 13 niños presentaban fragmentos ausentes de ADN en el cromosoma 16, mientras que 11 tenían duplicaciones, y todos ellos tenían autismo, según publicaron los autores del estudio en la revista New England Journal of Medicine."Este hallazgo podría ser la punta del iceberg y conducir al descubrimiento de docenas de errores genéticos que podrían motivar el desarrollo del autismo", destacó Andrew Zimmerman del Instituto Kennedy Krieger para la Investigación del Autismo."Si se puede identificar la anomalía genética que provoca el autismo, esto permitirá el tratamiento temprano, cuando el sistema nervioso aún se encuentra en desarrollo", ha destacado Annette Estes, del Programa para la Investigación del Autismo de la Universidad de Washington.
Espai Vital
Espai vital
los
17:50
0
comentarios
Etiquetas: autismo
dilluns, 23 de juliol del 2007
"Súbete al carro por el autismo"
Hoy se presenta la campaña "Súbete al carro por el autismo", una iniciativa que recaudará fondos para financiar proyectos concretos a favor de las personas con autismo, con la edición de 155 títulos de Mortadelo y Filemón.
La rueda de prensa será a las 12:00 horas en el Hotel Confortel Suites Madrid (C/ López de Hoyos nº 143). Se prevé la asistencia del presidente de la Fundación Solidaridad Carrefour, Rafael Arias-Salgado; el presidente del Grupo Zeta, Francisco Matosas; el creador de Mortadelo y Filemón, Francisco Ibáñez; la presidenta de la Federación Española de Asociaciones de Padres de Personas con Autismo (FESPAU), Isabel Bayonas; y la vicepresidenta de la Confederación Autismo España, María del Carmen López, entre otras personalidades.
A través del proyecto "Súbete al carro por el autismo", el 50% de la venta de cada ejemplar irá destinado a la creación de talleres y aulas en toda España que beneficien a las personas con Trastornos del Espectro Autista (T.E.A.).
Se trata de una iniciativa puesta en marcha por la Fundación Solidaridad Carrefour, el Grupo Zeta, a través de su editora Ediciones B, la Fundación Reina Sofía, la Federación Española de Asociaciones de Padres de Personas con Autismo (FESPAU), y la Confederación Autismo España.
Espai Vital
Espai vital
los
15:34
0
comentarios
Etiquetas: autismo
dilluns, 14 de maig del 2007
Presentan en Madrid la futura Ciudad de las Personas con Autismo
La presidenta de la Asociación de Padres de Personas con Autismo (APNA), María Isabel Bayonas, presentó el jueves en Madrid la futura Ciudad de las Personas con Autismo "Isabel Bayonas", durante el acto de conmemoración del 30 aniversario de la organización.Según explicó la presidenta de APNA, el recinto tendrá una superficie de 24.000 metros cuadrados y limitará con los montes de El Pardo, en Madrid. Contará con un centro educativo, talleres, centro de día y de ocio, complejo deportivo, cafetería, lavandería y centro sanitario.El proyecto, que tiene un presupuesto de 500 millones de euros, dispondrá también de mini-pisos para adultos con autismo. Bayonas, quien desde el año pasado ocupa la Presidencia de la Organización Mundial del Autismo, recordó los orígenes "heroicos" de APNA, fundada en 1976 por siete familiares de niños con autismo.En el acto de celebración, fueron premiados diversas personalidades, ONG e instituciones públicas y privadas relacionadas con el mundo de la discapacidad, entre las que destaca el presidente de la ONCE, Miguel Carballeda; el presidente del Cermi, Mario García; la consejera de Familia y Asuntos Sociales de la Comunidad de Madrid, Beatriz Elorriaga y la agencia de noticias Servimedia, cuyo premio fue recogido por su director general, Jose Manuel González Huesa.
Espai Vital
Espai vital
los
15:39
0
comentarios
Etiquetas: autismo
divendres, 27 d’abril del 2007
Niños autistas británicos mejoran sus síntomas gracias a una nueva terapia
Los niños autistas que reciben terpia individual intensiva a edad temprana experimentan un importante incremento de su rendimiento intelectual, según los resultados de un estudio realizado por la Universidad de Southampton (Reino Unido), de la que se hace eco el diario "The Guardian".
Este programa comienza cuando los niños tienen dos años y medio, y durante dos años reciben una atención individual, personalizada e intensiva. Además, también se imparte formación a los padres, para que presten apoyo a sus hijos en el hogar durante 25 horas semanales adicionales.
Los investigadores de Southampton han comparado los resultados obtenidos por dos grupos de niños autistas. El primero, compuesto por 23 alumnos, recibió terapia intensiva, mientras que el segundo grupo, compuesto por 21 alumnos, recibió un apoyo educativo estándar.¶
Todos los niños del primer grupo lograron un importante progreso, algunos consiguieron un incremento de 40 puntos de su coeficiente intelectual, y el 75% de ellos pudieron asistir a escuelas ordinarias, frente al 50% entre los del segundo grupo.
El grupo que recibió la terapia intensiva también obtuvo mejores resultados en lengua y habilidades de la vida cotidiana que los del segundo grupo, y este tratamiento también mejoró sus habilidades motrices y sociales.
Los padres de los niños del primer grupo no se mostraron más estresados que los del segundo, a pesar del elevado número de horas semanales que debían dedicar a la formación de sus hijos.
Esta técnica fue desarrollada en Estados Unidos hace 20 años, donde también ha obtenido buenos resultados.
El estudio de la Universidad de Southampton es el primero detallado que se realiza en Gran Bretaña sobre los resultados de este programa, que solo se ofrece en algunos puntos del país, debido a su elevado coste, que se sitúa entre 30.000 y 44.000 euros por niño.
Sin embargo, los expertos recomiendan este tipo de intervención temprana, ya que puede reducir en gran medida el coste de la atención a lo largo de la vida, que puede alcanzar 4,24 millones de euros para algunas personas con autismo. La asistencia a estas personas tiene un coste anual de 7.316 millones de euros anuales en el Reino Unido.
El Ministro de Empleo y Pensiones británico, John Hutton, que asistió a la presentación de los resultados del estudio, se mostró a favor de la terapia intensiva.
Espai Vital
Espai vital
los
17:13
0
comentarios
Etiquetas: autismo
divendres, 20 d’abril del 2007
La Fundación Autismo Casadevall celebra un encuentro internacional sobre los últimos avances en este trastorno
La Fundación Autismo Mas Casadevall (FAMC) celebrará hoy y el domingo en Barcelona y Girona su segundo encuentro internacional, que girará sobre los últimos avances científicos en relación con este trastorno.Entre las novedades que se presentarán figuran las aproximaciones biomédicas multidisciplinares para la comprensión del autismo, de la mano del director de investigación del MIND Institute de California, David Amaral. Asimismo, se explicarán los conocimientos básicos sobre el autismo a través de dos líneas de investigación: la neuroinmunidad y las minicolumnopatías. También se abordará la epilepsia, patología habitual entre las personas autistas.La primera jornada de este ciclo de conferencias se celebrará hoy en el Hospital del Mar de Barcelona, centro especializado de referencia en autismo en Cataluña, mientras que la segunda jornada tendrá lugar en la sala polivalente de la FAMC en Serinyà (Girona).El autismo es un trastorno del neurodesarrollo que presenta una triple patología: trastornos de la interacción social (dificultades o imposibilidad de relacionarse con los demás), de la comunicación (la mayoría no habla o tiene un modo de expresarse que no se entiende) y una gran restricción de los intereses (con aficiones y un nivel de conocimientos muy limitados).
Espai Vital
Espai vital
los
20:15
0
comentarios
Etiquetas: autismo
dimecres, 4 d’abril del 2007
¿Qué causas aumentan el riesgo de autismo?
La edad avanzada de los padres o haber sufrido falta de oxígeno durante el parto son algunos de los factores que se asocian con un mayor riesgo de sufrir autismo según un estudio reciente. Otro dato que podría indicar la presencia de este síndrome es que el niño no responda a su nombre con un año de edad.
En un número monográfico sobre autismo, la revista 'Archives of Pediatrics & Adolescent Medicine' publica varios estudios sobre los factores de riesgo relacionados con el autismo. No obstante, los investigadores se muestran cautos en sus conclusiones y señalan que habrá que seguir evaluando la historia familiar en futuros trabajos.
En los últimos años, dos investigaciones han advertido un incremento de la tasa de afectados por autismo o por otros trastornos que se incluyen dentro del espectro autista, como el síndrome de Asperger, el desorden de Rett, o el autismo atípico, entre otros. Así, de unas cifras que giraban en torno a cinco afectados por cada 10.000 niños se ha pasado a una prevalencia de 3,4 y 6,7 (según los datos de dos estudios) por cada 1.000 niños. + info El Mundo
Espai Vital
Espai vital
los
15:03
0
comentarios
Etiquetas: autismo
dilluns, 19 de febrer del 2007
Tras la huella genética del autismo
Identificar las marcas genéticas que contribuyen a la vulnerabilidad al autismo es uno de los retos más ambiciosos de la investigación actual. Los primeros resultados de este largo camino los acaba de publicar la revista 'Nature Genetics'.
Los investigadores han encontrado muchas dificultades para localizar alteraciones que estén relacionadas directamente con el autismo en el extenso genoma humano porque son más sutiles y 'escurridizas' de lo que pensaban.
"A pesar de que sabemos que el autismo tiene un importante factor genético, las complejas interacciones entre genes y las anomalías submicroscópicas provocan un estruendo de interferencias que dificultan la detección de señales para localizar", ha explicado Bernie Devlin, de la Universidad de Pittsburgh.
Las anomalías submicroscópicas son pequeñas supresiones, duplicaciones, triplicaciones o extensiones del material genético, llamadas variaciones del número de copias (CNV). Son relativamente comunes en los humanos y no son necesariamente dañinas. + INFO
Espai Vital
Espai vital
los
17:40
0
comentarios
Etiquetas: autismo

