Un gen que eleva la tensión

Situado en el brazo largo del cromosoma 2, el gen STK39 parece estar relacionado con la hipertensión arterial, según un equipo de investigadores de la Universidad de Maryland (Estados Unidos). El descubrimiento ha sido posible gracias al análisis del genoma de 542 individuos pertenecientes a una comunidad Amish.


A lo largo de este año se han hecho públicos numerosos trabajos en los que se describe la asociación de uno o más genes con diversas patologías. El cáncer de pulmón, el de colon, el de páncreas, las arritmias, el colesterol, incluso la adicción a la cocaína. La revista ‘Proceedings of the National Academy of Sciences’ relata el último de estos hallazgos de 2008, protagonizado por la hipertensión arterial (HTA), un importante factor de riesgo cardiovascular que afecta a uno de cada cuatro adultos en EEUU.

Tener la tensión elevada es una condición muy compleja que está motivada por factores genéticos o por una mezcla de éstos y ciertos hábitos de comportamiento. Sin embargo, el estudio de los genes candidatos para la HTA esencial ha dado resultados poco satisfactorios hasta la fecha.

El uso de una nueva técnica de análisis, denominada de asociación amplia del genoma, parece haber dado frutos en la Universidad de Maryland. Allí, un equipo de científicos tomó el ADN de 542 Amish, procedentes de una comunidad, muy homogénea y estable durante siglos, del estado de Pensilvania.

En un primer análisis, estudiaron la relevancia de cerca de 80.000 mutaciones de nucleótido simple (SNP en inglés) que previamente se habían vinculado con la tensión arterial sistólica y diastólica. Al comprobar cuáles de ellas estaban más presentes, descubrieron una zona especialmente caliente en una región específica del brazo largo del cromosoma 2.

Cuando descubrieron que en esa parte del genoma está el gen que contiene la información para sintetizar SPAK, una proteína relacionada con la concentración de sal del organismo, supieron que habían acertado. Para confirmar estos resultados, llevaron a cabo un análisis similar en otro grupo de Amish y en otros cuatro de caucásicos de origen europeo y estadounidense.

Una puerta hacia nuevos tratamientos
SPAK interactúa con otras moléculas implicadas en el transporte de iones sodio, cloro y potasio, cumpliendo una importante función en el control del transporte de sal para regular el equilibrio osmótico celular y la excreción de sal a nivel renal (está muy presente en los túbulos colectores corticales de las nefronas). Si el transporte de sodio se altera y su concentración sanguínea aumenta, se eleva también la tensión arterial, lo que sucede con algunas variantes de STK39, presentes en alrededor del 20% de la población, según los autores.

Tanto SPAK como STK39 son buenos candidatos para el desarrollo de nuevas terapias. "Este descubrimiento tiene un gran potencial para mejorar nuestra capacidad para diseñar tratamientos personalizados y para manejar mejor a estos pacientes", ha señalado Yen-Pei Christy Chang, profesora de epidemiología y medicina preventiva de la citada universidad.

El siguiente paso, ha asegurado esta investigadora, será "determinar cómo las personas con diferentes variaciones de este gen responden a los diuréticos y otras medicaciones [para la hipertensión] o a los cambios en el estilo de vida, como reducir la ingesta de sal". Una información que "nos ayudará a descubrir cuál es la forma más efectiva para controlar la tensión de cada paciente".