Investigadors de la UAB han aconseguit, mitjançant diagnosi genètica preimplantacional (anàlisi genètic i selecció d'embrions), el naixement d'un nen sense fibrosi quística en una família que presentava un alt risc de transmissió hereditària de la malaltia donat que els pares eren portadors de mutacions rares del gen CFRT i que la mare tenia edat de ris de descendència amb alteracions cromosòmiques. És el primer cop arreu del món que s'aconsegueix aplicant una diagnosi genètica preimplantacional (DGP) doble d'anàlisi monogènic i cromosòmic complet. Aquesta recerca ha estat realitzada per la Unitat de Biologia Cel·lular i Genètica Mèdica de la UAB, que dirigeix la Doctora Joaquima Navarro, i ha comptat amb la col·laboració de la Doctora Esther Fernández i el Doctor Alfonso de la Fuente, que pertanyien a la Fundación Jiménez Díaz (Madrid).
La fibrosi quística és una de les malalties hereditàries fatals més freqüents. No té cura i la supervivència mitja dels afectats és d'uns 29 anys. L'origen de la malaltia és una mutació al gen CFTR, que intervé en la producció de la suor, el moc i els sucs gàstrics. Provoca la formació i acumulació d'un moc espès principalment als pulmons, intestins, el pàncrees i el fetge. A partir d'aquí, es genera una discapacitat progressiva i una mort prematura. El símptoma més comú és la dificultat per respirar, que pot arribar a fer necessari un transplantament de pulmó.
Totes les persones tenim dues còpies funcionals del gen CFTR. La fibrosi quística només es desenvolupa quan cap de les dues còpies funciona normalment degut a que totes dues presenten mutacions. La família que es va prestar voluntària per a aquesta recerca ja tenia un fill amb la malaltia i tenia un alt risc de transmissió hereditària perquè cadascun dels progenitors presentava mutacions en un dels dos gens CFTR.
A més, l'edat materna (per sobre dels 37 anys) és un factor de risc de tenir descendència aneuploides (per exemple, Síndrome Down o trisomia 21, entre d'altres), degut a que s'eleva el perill de tenir oòcits amb un nombre de cromosomes anormal (aneuploide)
La recerca, doncs, ha constat de dues parts, per tal de solucionar tots dos factors de risc: es tractava de seleccionar, dins d'un procés de fecundació in vitro, embrions sense les mutacions al gen CFTR que tampoc tinguessin aneuploïdia (és a dir, que fossin euploides).
En primer lloc, per evitar l'aneuploïdia, es va analitzar els cromosomes de la cèl·lula materna en la seva primera fase, l'oòcit en MII (que es produeix a l'ovulació). Es va analitzar el primer corpuscle polar (una de les cèl·lules implicades en el procés de producció de l'òvul) de cada oòcit amb la tècnica d'hibridació genòmica comparada (HGC) aplicada a cèl·lules aïllades. Es tracta d'una tècnica que es practica a molt pocs centres arreu del món i que permet conèixer l'ADN de tots els cromosomes del primer corpuscle polar de l'oòcit i no només alguns del cromosomes, a diferència del que es fa habitualment en l'estudi d‘aneuploidies. L'anàlisi de la HGC es fa en l'ADN del primer corpuscle polar, que conté una dotació de cromosomes complementària a la de l'oòcit, un cop biopsiat el dia de la punció dels fol·licles (la intervenció amb la qual s'extrauen els oòcits per a la fecundació in vitro). Amb aquesta anàlisi es diagnostiquen quins oòcits eren aneuploides o anòmals, i quins eren euploides.
Seguidament, es va identificar quins embrions podien desenvolupar fibrosi quística i quins no, indagant la presència de les mutacions del gen CFTR en un o dos blastòmers (cèl·lules que formen l'embrió) en una fase molt primerenca. Això es va aconseguir estudiant en l'ADN dels blastòmers la presència de les mutacions que els progenitors tenien en el gen CFTR mitjançant la tècnica de MiniSeqüenciació (seqüenciació del nucleòtid mutant/normal) i de marcadors d'ADN (STRs) ("pistes" que permeten detectar indirectament la presència o no de les mutacions dels progenitors en el gen CFTR).
El resultat va ser el següent: quatre dels cinc oòcits que es van obtenir en la punció dels fol·licles es van inseminar amb un espermatozoide. D'aquests dos van derivar en embrions evolutius. D'aquests dos embrions un va resultar ésser "sa" pel que respecta a la mutació del gen CFTR, donat que només tenia la mutació materna, mentre l'altre estava afectat de fibrosi quística. L'embrió sa per a la fibrosi quística provenia d'un oòcit potencialment euploide i es va transferit a l'úter matern el dia quart desprès del dia de la punció fol·licular. Durant l'embaràs, es va fer una diagnosi prenatal que van confirmar els resultats obtinguts en el DGP. Finalment, ha nascut un nen sense fibrosi quística i euploide.
dimecres, 10 d’octubre del 2007
Neix un nen sense fibrosi quística mitjançant DGP per a doble factor de risc
Entra en vigor la reforma electoral que permitirá a las personas ciegas ejercer su derecho al voto secreto
Este miércoles entrará en vigor la reforma de la Ley Orgánica del RégimenElectoral General (LOREG), que permitirá a las personas ciegas ejercer suderecho a sufragio, mediante la utilización del sistema 'braille' en lossobres, tras su publicación hoy en el Boletín Oficial del Estado. El sistema estará basado, previsiblemente, en el modelo sueco, medianteel cual se dispondrá de sobres en 'braille', para identificar el partidopolítico y una papeleta ordinaria en su interior, con el fin garantizar laconfidencialidad. Esta fórmula podrá aplicarse, por tanto, en las próximaselecciones generales. Según informaron a Europa Press en fuentes socialistas, el Gobiernodesarrollará un reglamento en el que desarrollará el procedimiento. Paraejercer su derecho, la persona invidente deberá dirigirse a su juntaelectoral para que ponga este sistema a disposición de su colegio. Una vez hecha la petición, la Administración habilitará un sobre enbraille por cada candidatura que, a su vez, contendrá en su interior otrosobre ordinario con la papeleta correspondiente. De esta manera, los sobresintroducidos en las urnas serán completamente iguales y por tanto, no sepodrá distinguir la papeleta introducida por la persona invidente. En el caso del Senado, el procedimiento es más complejo, principalmenteen las circunscripciones más grandes, por el número de candidaturas. Noobstante, según las mismas fuentes, el Ejecutivo está considerando unsistema de plantillas identificables por las personas invidentes (lesfaltará el ángulo superior derecho) que se colocarán sobre la papeleta, conel fin de que pueda marcar la candidatura elegida.
PERSONAS EN EL EXTRANJERO
Además del voto en 'braille', la reforma electoral facilita laposibilidad de ejercer el derecho al voto a las personas que se encuentrenen el extranjero temporalmente, entre la convocatoria de un procesoelectoral y su celebración. Esta modificación va dirigida concretamente a los estudiantesuniversitarios que cursan becas Erasmus, así como al personal embarcado enbuques de la armada, la marina mercante, la flota pesquera así como elpersonal de las fuerzas armadas españolas. Además, se contempla una tercera reforma, con el fin de publicitar larelación definitiva de secciones, mesas y locales electorales a través deInternet, en vez de anuncios institucionales insertados en prensa, que enlas últimas elecciones supuso un coste de unos 2 millones de euros.
dimarts, 9 d’octubre del 2007
Sanitat torna a promoure l’esmorzar saludable entre els nens
Només el 7,5% dels nens i joves prenen un esmorzar com cal, amb llet, fruita i hidrats de carboni; mentre que prop del 60% dedica a aquest àpat menys de deu minuts. Per capgirar aquesta tendència i tornar a recordar als pares com és d’important l’esmorzar per a la salut dels seus fills, el Ministeri de Sanitat rellança la campanya Desperta, esmorza, menja sa i mou-te.
El Ministeri de Sanitat ha assegurat que el primer àpat del dia és vital per pervenir l’obesitat infantil, un problema que ja pateixen el 8,5% dels nens i adolescents d’entre 2 i 17 anys. Aquest percentatge puja fins al 18,2% si mirem als joves amb sobrepès. Beure’s un got de llet i sortir corrents cap a l’escola o estar en dejú tot el matí és una pràctica força habitual entre els escolars espanyols, però nefasta per a la seva salut. Amb la campanya Desperta, esmorza, menja sa i mou-te es vol recordar que cal prendre un esmorzar equilibrat per tenir prou energia i estar sa. Aquest esmorzar hauria d’incloure un lacti (llet, iogurt o formatge), un cereal (galetes, pa, cereals...), un greix (oli d’oliva, mantega...), una fruita o un suc, melmelada, mel i, fins i tot, algun embotit. Fins el proper 23 d’octubre, Sanitat emetrà més de 1.500 espots de la campanya per les principals cadenes del país i 232 falques de ràdio. A més, es faran insercions als diaris i a les revistes especialitzades, anuncis a portals i webs i es col·locaran més de 3.000 cartells.
Un de cada deu metges que exerceixen a Barcelona són estrangers
Catalunya pateix un dèficit de metges des de fa anys, sobretot d’algunes especialitats com ara pediatres o anestesistes. Aquest dèficit s’està suplint amb la contractació de professionals de fora i, actualment, es calcula que un de cada deu metges que exerceixen a Barcelona són de fora, majoritàriament de Llatinoamèrica. El Col·legi de Metges de Barcelona s’ha preguntat si aquesta situació pot fer baixar la qualitat de l’assistència sanitària, ja que la formació en medicina no és igual a tots els països, i ha suggerit que els facultatius estrangers superin una prova d’adaptació abans de poder exercir a casa nostra.
El Col·legi de Metges de Barcelona ha presentat un estudi demogràfic de metges col·legiats a la província (es pot consultar en aquest PDF). Ha explicat que dels 27.000 col·legiats que tenen, prop de 3.000 (un 10%) són nascuts a l’estranger. A més, ha apuntat que aquesta xifra s’ha doblat en els darrers 10 anys. Hi ha metges nascuts a 94 països diferents, tot i que la majoria són de Llatinoamèrica i el Carib. L’arribada de tants metges de fora planteja un problema: compleixen aquests professionals els requisits mínims per exercir a casa nostra? Com a solució, el Col·legi proposa implantar una prova d’adaptació obligatòria, on s’ensenyi, per exemple, el codi deontològic, com funciona el sistema sanitari català o nocions sobre la prescripció mèdica. El Col·legi ha explicat que ells ja estan oferint aquests cursos, que es poden fer de manera voluntària. L’entitat, però, creu que haurien de ser obligatoris, ja que amb l’homologació del títol no hi ha prou. “El nivell de formació a escala mundial no és homogeni, de tal manera que no hi ha garanties que la seva formació iguali l’espanyola”, han assegurat des del Col·legi.D'altra banda, l'entitat ha assegurat que la contractació de professionals de fora no és la solució a la falta de metges i ha apostat per altres fórmules, com ara el copagament. També ha assegurat que la falta de metges a Catalunya està directament relacionada amb els baixos salaris i amb la pressió assistencial.
El Pacto Nacional por la Vivienda en Cataluña escucha a los discapacitados
El presidente de la Generalitat de Cataluña, José Montilla; el consejero de Medio ambiente y Vivienda, Francesc Baltasar; la secretaria de Vivienda, Carme Trilla, y más de una treintena de agentes y actores relacionados con la vivienda firmaron ayer en Barcelona el Pacto Nacional por la Vivienda. Este es el primero de los cuatro grandes pactos propuestos por el presidente catalán y acordados con las diferentes fuerzas políticas parlamentarias. Los otros son inmigración, investigación e infraestructuras.La firma de este Pacto, previsto para un horizonte que va del 2007 al 2016, responde al convencimiento del Gobierno regional de "dar respuesta inmediata a la demanda creciente y a las necesidades ciudadanas en este ámbito". El Pacto supone un compromiso por parte de todos los sectores implicados, pero especialmente del Gobierno de la Generalitat, que es el que, en definitiva, "debe garantizar el derecho a la vivienda a toda la ciudadanía". El Pacto plantea acciones concretas que se estructuran en mejoras del acceso a la vivienda, especialmente de los jóvenes; de las condiciones del parque de viviendas; del alojamiento de las personas mayores y de las personas con discapacidad; prevención de la exclusión social residencial y garantía de un alojamiento digno y adecuado.Las proyecciones oficiales demográficas y de viviendas indican una media anual de formación de 40.000 nuevas viviendas, en los diez años del periodo 2007-2016. De estos, un 60% de los que biscan alojamiento necesitará algún tipo de apoyo público para poder acceder a una vivienda (240.000). Estas, sumadas a las 200.000 que actualmente ya necesitan de algún tipo de ayuda, dan un total de 440.000 personas susceptibles de ser beneficiarias de la política de vivienda los próximos 10 años. Con respecto a rehabilitación, actualmente 300.000 viviendas necesitan obras importantes de rehabilitación y, de estos, un 63% está ocupado por población que no puede hacer frente al coste de la realización de las obras. Es decir, que 200.000 hogares catalanes necesitan algún tipo de apoyo público por poder abordar proyectos de mejora, puesta al día o adaptación de sus viviendas. MOVILIDADLa movilidad es otro de los aspectos que recoge el Pacto, ya que afecta personas mayores y personas con diversidad funcional. En este sentido, los estudios indican que 90.000 viviendas en edificios de más de tres plantas no disponen de ascensor, y unos 100.000 ocupantes presentan la necesidad de obras de adecuación de sus viviendas por problemas de movilidad. Otro de los aspectos que evalúa el Pacto es el riesgo de exclusión social. Los estudios concluyen que en Cataluña hay actualmente 40.000 hogares encabezados por una persona mayor (de más de 65 años), que cuentan con ingresos anuales por debajo de 2,5 veces el Iprem y tienen dificultades para mantener la vivienda donde viven. La situación de exclusión social causada por la carencia de vivienda digna afecta 6.000 personas sin hogar, 10.000 personas mal alojadas (en vivienda no digna), y 10.000 personas en situación de hacinamiento o sobreocupación. En su conjunto, los objetivos que el Pacto se plantea están orientados a la consecución de suelo apto para construir viviendas con protección oficial, a la construcción de viviendas para jóvenes, y la mejora del acceso a la vivienda en general.
dilluns, 8 d’octubre del 2007
Els Nobel de Medicina premien una recerca sobre cèl·lules mare
Tots els guardons s'anuncien aquesta setmana a Estocolm i Oslo
L'italià Mario Capecchi, el nord-americà, Oliver Smithies i el britànic Martin Evans són els guardonats amb el premi Nobel de Medicina 2007 per la seva investigació sobre la modificació genètica dels ratolins amb l'ús de cèl·lules mare embrionàries. L'anunci l'ha fet avui al migdia el comitè dels premis reunit a Estocolm. Al llarg de la setmana, fins dilluns vinent, es faran públics els guardonats en totes les àrees.
Els organitzadors del premi diuen que els descobriments dels guanyadors duen a una nova branca de la medicina especialitzada amb el tractament genètic de les malalties. Aquests avenços doncs, poden ajudar als científics a descobrir el paper de gens individuals en determinades malalties i fins i tot a desactivar-los, si s'escau. La tasca de Capecchi, per exemple, ha servit per descobrir la funció dels gens involucrats en el desenvolupament dels òrgans dels mamífers i així s'han arribat a conèixer millor les causes de diverses anormalitats i deformacions de naixement. Per la seva banda, les investigacions d'Evans i Smithies han fet avançar la teràpia genètica per a la fibrosi cística. Smithies també ha fet recerques en el mateix sentit sobre la hipertensió i l'arteriosclerosi. Demà s'anunciarà el guanyador del Nobel de Física i dimecres, el de Química. El premi Nobel de Literatura es donarà a conèixer dijous a Estocolom i el de la Pau, divendres a Oslo. Tots els premis s'atorgaran, com sempre, el 10 de desembre, dia de la mort d'Alfred Nobel.
«Amb el nou centre, volem implicar les empreses en la investigació»: «Amb el nou centre, volem implicar les empreses en la investigació»
Rosa Maria Estrany ha vist recompensada la seva feina altruista al capdavant de la Fundació Esclerosi Múltiple amb una Creu de Sant Jordi. Però, a més, ha impulsat amb el Departament de Salut la creació d'un centre de tractament i investigació sobre l'esclerosi a l'hospital de la Vall d'Hebron de Barcelona, que cal rehabilitar i adequar.
-Quin és l'objectiu més important?-«Arribar a donar una formació als metges que no es fa en altres centres, fer que es conegui la malaltia i tractar-la d'entrada.»
divendres, 5 d’octubre del 2007
"El més important ara es seguir de prop els decrets que regularan la normativa"
Amb motiu de l’aprovació al Parlament de Catalunya de la nova Llei de Serveis Socials, Francesc Pérez, president del Comitè Català de Representants de Persones amb Discapacitat, COCARMI, fa una reflexió sobre les principals aportacions del text a la millora de la qualitat de vida de les persones discapacitades, un 9% de la població.
- Francesc Pérez
President de COCARMI
“El més important ara es seguir de prop
els decrets que regularan la normativa”
- Què representa per a les persones amb discapacitat i malaltia mental la nova Llei de Serveis Socials aprovada al Ple del Parlament dimecres?
La nova Llei de Serveis Socials de Catalunya significa per a les persones amb discapacitat i malaltia mental un avanç en la garantia i en la igualtat de drets ja que regularà els drets socials de tots els ciutadans i ciutadanes de Catalunya.
- Amb aquesta nova normativa es posa en funcionament un nou model d’atenció a les persones. Què és el que canviarà bàsicament a partir d’ara?
El que canviarà bàsicament és que tota persona podrà accedir als serveis socials. S’universalitza el dret i deixem de parlar d’un model assistencial. El més important de què a partir d’ara els serveis socials estiguin garantits com un dret és que no només sabrem que hi podem accedir sinó que tenim darrere una base jurídica per poder-los executar. I aquesta obvietat a vegades és condició indispensable.
- Què és la cartera de serveis socials que inclou la Llei de Serveis Socials?
La cartera de serveis socials es l’instrument bàsic conjuntament amb la memòria econòmica i els reglaments que ordenin l’atenció bàsica i l’atenció especialitzada, perquè serà tot això el que fixarà les ràtios de personal professional, les titulacions d’accés i els perfils professionals per a assegurar la qualitat i l’eficiència en la prestació dels serveis socials garantits del sistema. I al mateix temps, mitjançant la cartera de serveis socials les persones sabran a quins serveis concrets poden accedir.
- I el professional de referència?
Una de les principals novetats que aporta la Llei de Serveis Socials és la creació de la figura del professional de referència per l’atenció de les persones en matèria de serveis socials. Es tracta d’una figura similar a la del metge de capçalera en l’àmbit de la salut. D’aquesta manera, totes les persones i famílies que acudeixin als serveis socials tindran assignat un o una professional de referència que les orientarà en totes les gestions que necessitin al llarg de la seva vida i que les avisarà quan hagin de fer un nou tràmit o hi hagi un nou ajut o servei disponibles adients al seu cas.
- Com valoren el paper desenvolupat per les diferents forces polítiques en l’elaboració d’aquesta normativa?
Les diferents forces polítiques han contribuït a que la Llei de Serveis Socials s’aprovi conjuntament amb les aportacions de les diferents entitats del sector. Un dels aspectes més rellevants per COCARMI es que aquesta normativa s’ha aprovat per unanimitat, reivindicació que nosaltres sempre havien posat sobre la taula.
- I les demanades de les entitats com COCARMI han estat suficientment recollides en la Llei?
Des del COCARMI hem defensat que la Llei de Serveis Socials garanteixi la universalitat, el dret exigible, la gratuïtat del sistema, la garantia de qualitat i el reconeixement i la prioritat del tercer sector. Creiem que moltes d’aquestes propostes s’han inclòs al text final. N’hi ha aspectes com el copagament amb el qual estem en contra. Tot i així creiem que el més important ara es seguir de prop els decrets que regularan la normativa després de la seva entrada en vigor el proper 1 de gener.
Entra en vigor un decreto que permite acreditar la discapacidad de los menores
La acreditación de la discapacidad de los niños menores de tres años podrá hacerse desde hoy acogiéndose a la escala de valoración específica existente para ellos en un decreto que desarrolla la ley de dependencia, o bien al procedimiento para el reconocimiento, declaración y calificación del grado de minusvalía, recogido en otro decreto de 1999.Así se establece en un decreto que publica hoy el Boletín Oficial del Estado (BOE) y que modifica otro de abril de este año en materia de reconocimiento de descanso por maternidad en los supuestos de discapacidad del hijo y de reconocimiento de la necesidad de asistencia de tercera persona en las prestaciones no contributivas.El texto publicado hoy en el BOE establece que la acreditación de la discapacidad de los menores de tres años también podrá realizarse por la aplicación de la escala de valoración específica para ellos, "sin perjuicio de lo establecido en el Real Decreto 1971/1999, de 23 de diciembre, sobre procedimiento para el reconocimiento, declaración y calificación del grado de minusvalía".
